Estudio genético de cáncer colorrectal hereditario

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de enfermedades muy relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Hay más de 100 tipos de cáncer y estos se designan con base en los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores (como los cánceres de sangre).

Por su parte, el cáncer colorrectal es aquel que se origina en el colon o en el recto. Ambos cuadros se suelen agrupar, pues tienen muchas características (tanto sintomáticas como diagnósticas) comunes. La mayoría de los cánceres colorrectales comienzan como crecimientos en el revestimiento interno del colon o del recto, los cuales se conocen como pólipos. Más del 4 % de la población global desarrollará esta enfermedad a lo largo de su vida.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER COLORRECTAL”

La herencia y el cáncer colorrectal

Fumar, consumir alcohol en exceso, ser obeso y realizar muy poca actividad física son claros factores de riesgo ante la aparición del cáncer colorrectal. La mayoría de cuadros surgen de forma independiente, pero hasta 1 de cada 3 personas que desarrollan un cáncer colorrectal tienen un familiar que también lo ha pasado (o lo está pasando). Aproximadamente el 5-10 % de los cánceres de este tipo son hereditarios y se asocian a los siguientes síndromes:

• Síndrome de Lynch: es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de la vida con esta patología oscila entre un 52 % y un 82 %.
• Poliposis adenomatosa familiar: es una patología poco común y congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). Este cuadro provoca que crezcan pólipos en el colon, los cuales se tornan cancerosos en casi el 100 % de los casos sin el tratamiento adecuado a partir de los 40 años de edad.

Descripción de la metodología

El análisis se lleva a cabo aislando el ADN de la persona mediante extracción automática de la muestra de saliva. Una vez la prueba llega al laboratorio, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 17 genes asociados a la aparición de cáncer colorrectal hereditario mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones metodológicas del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más exactos y fiables.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

Se estima que 1 de cada 23 hombres y 1 de cada 25 mujeres desarrollarán cáncer colorrectal a lo largo de su vida. Debido a su prevalencia a partir de ciertas edades, que un familiar la presente no siempre implica que la enfermedad esté asociada a un cuadro familiar. Se recomienda llevar a cabo esta prueba en caso de que se cumpla 1 o más de los siguientes requisitos:

1. Existe un historial familiar del síndrome de Lynch.
2. Existe un historial de poliposis adenomatosa familiar.
3. Se ha diagnosticado cáncer colorrectal o adenomas en estado avanzado en al menos 2 familiares de primer grado (independientemente de la edad).
4. Se ha diagnosticado cáncer colorrectal o adenoma en estado avanzado en 1 familiar de primer grado menor de 60 años.
5. Varios casos de cáncer, del mismo tipo o diferentes, que aparecen en varias generaciones.
6. Hay miembros de la familia con cáncer diagnosticado a edades tempranas (entre 40 y 50 años).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

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