Estudio genético de cáncer hereditario de mama y ovario

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de enfermedades muy relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del organismo. Existen más de 100 tipos de cáncer y estos se designan con base en los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todos se manifiestan con tumores.

Los cánceres aparecen debido a mutaciones en las células. La mayoría de estas mutaciones son espontáneas y se desarrollan a lo largo de la vida, mientras que otras están presentes en el óvulo o el espermatozoide parentales (línea germinal) que generan el embrión. Estas últimas variaciones en el ADN de ciertos genes claves (como los supresores tumorales) son las que dictaminan la aparición de síndromes de cáncer en las familias, pues se heredan entre generaciones. Hasta 1 de cada 10 cánceres son hereditarios.

El cáncer de mama es un cáncer que se forma en las células de las mamas. Es el más común de todos (afecta a 1 de cada 8 mujeres), pero su pronóstico puede ser muy positivo si se detecta a tiempo. La tasa relativa de supervivencia a 5 años del diagnóstico de la variante localizada es de un 99 %.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER DE MAMA”

El cáncer de ovarios es un crecimiento de las células que se forma en los ovarios. La probabilidad de que una mujer desarrolle esta enfermedad es de 1 entre 78, pero ciertos síndromes familiares pueden aumentar el riesgo.

PARA SABER MÁS: “CÁNCER DE OVARIO”

DESCRIPCIÓN DE LA METODOLOGÍA

El procedimiento se lleva a cabo aislando el ADN genómico de la muestra mediante una toma de saliva. Después, se analizan las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes de 23 genes asociados al cáncer de mama y el cáncer de ovario hereditarios mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para brindarte los resultados más fiables en el menor tiempo posible.

Junto con factores de riesgo no genéticos, es probable que genes aún por descubrir y otros factores genéticos contribuyan al desarrollo de cáncer de mama y ovario hereditarios. De todas formas, esta prueba es ideal para cualquier persona que tenga un riesgo familiar de desarrollar esta y otras neoplasias malignas.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

El cáncer de mama es relativamente común en el género femenino, por lo que un familiar enfermo no siempre indica la presencia de una mutación genética heredada entre generaciones. De todas maneras, se recomienda el estudio de cáncer hereditario de mama y ovario cuando se presentan múltiples casos de cáncer de mama y/o cáncer de ovario en la misma rama familiar.

Una familia es considerada de riesgo alto de cáncer hereditario si cumple algunos de los siguientes factores:

1. Un tipo de cáncer está presente en varios miembros de la familia de uno de los padres, especialmente si este no es usual.
2. Hay familiares que desarrollan un cáncer a edades más tempranas que la media de pacientes.
3. Un familiar tiene cáncer en ambos órganos cuando estos son pares (ojos, mamas o riñones).
4. Hermanos con un mismo tipo de cáncer en la edad infantil.
5. Más de un tipo de cáncer primario (no metastásico) en un miembro de la familia.
6. El cáncer está presente en múltiples generaciones (padres, hijos, abuelos y más).
7. Un miembro de la familia tiene un cáncer que no suele afectar a su género (como cáncer de mama en varones).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

Ver las instrucciones