Estudio genético de cáncer hereditario familiar PLUS

¿Qué mide?

El término cáncer engloba a un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se produce una división descontrolada de ciertas células del cuerpo. Hay más de 100 tipos de cáncer y estos se designan con base en los lugares en los que se localiza la masa tumoral primaria, aunque no todas estas patologías se manifiestan con tumores (como la leucemia). Cuando las células cancerosas se instalan y proliferan en otros tejidos distintos al original, se habla de metástasis.

Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de padecer estas enfermedades. Se estima que entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres están condicionados por mutaciones genéticas heredadas. De todas formas, cabe destacar que se hereda la proclividad al cáncer, pero no se asegura que la persona vaya a experimentarlo en el 100 % de los casos.

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Descripción de la metodología

El análisis se realiza aislando el ADN genómico de la muestra de saliva mediante extracción automática. Después, se analizan las regiones codificantes y flanqueantes de 113 genes asociados al cáncer mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS). En VIVOLABS, seguimos las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG) para otorgar los resultados de la manera más fiable y rápida posible.

Junto con factores de riesgo no genéticos, es probable que genes aún por descubrir y otras características del genoma humano contribuyan al desarrollo de cáncer hereditario familiar. De todas maneras, esta prueba es una excelente opción a la hora de adelantarse a posibles cuadros de cáncer en el futuro.

¿Quién debe hacerse esta prueba?

Es importante tener en cuenta que el cáncer es muy común y hasta 1 de cada 3 personas lo experimentan en algún momento de su vida. Por ello, tener un familiar con una de estas enfermedades no siempre implica que sus parientes sean más proclives a desarrollarla. Estas son algunas de las señales que indican la necesidad de realizarse esta prueba para detectar mutaciones heredables en genes de susceptibilidad al cáncer:

1. Familias con varios casos de cáncer, del mismo tipo o diferentes, que aparecen en varias generaciones.
2. Familiares que experimentan cáncer a edades tempranas (como cáncer de colon en una persona de 20 años).
3. Una persona de la familia tiene más de un tipo de cáncer no metastásico de forma simultánea (por ejemplo, una mujer con cáncer de ovario y mama).
4. Casos de cáncer que ocurren en los órganos pares (en ambos ojos, riñones o mamas, por ejemplo).
5. Más de un caso de cáncer infantil en hermanos.
6. Cuadros de cánceres anormales en miembros de la familia (como cáncer de mama en varones).

¿Qué incluye?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para realizar tu prueba y entender los resultados. La extracción de muestra se puede hacer en clínica y en casa.

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